Descriere
NIFTY® mono este un nou salt in screeningul prenatal, este un test prenatal ne-invaziv pentru identificarea bolilor monogenice (date de o mutație într-o singură genă). Acesta identifică diferite afecțiuni genetice semnificative clinic care afectează viața fătului și care nu pot fi detectate de tehnologia actuală NIPT, permițând o f mai clară a riscurilor asociate atunci când o sarcină este afectată de o boală genetică.
NIFTY® mono este un test prenatal neinvaziv (NIPT) extrem de precis care depistează 27 de boli (mutatii „de novo”), cauzate de 2038 de variante genetice unice în 18 gene, afecțiunile asociate acestor gene pot provoca probleme scheletice, defecte cardiace, multiple anomalii congenitale și / sau defecte intelectuale.
Analiza se poate face începând cu săptămâna 10 de sarcină, oferind un raport in 12-14 zile. In acest moment se face doar impreuna cu NIFTY® pro (in viitor se va putea face si separat), sensibilitatea și specificitatea analitică sunt> 99%, iar limita inferioară a fracției fetale este de 3,5%.
Gasiti va rog mai jos lista bolilor genetice ce pot fi identificate:
CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROMES
FGFR2 Crouzon syndrome
Apert syndrome
Pfeiffer syndrome
Jackson-Weiss syndrome
FGFR1 Pfeiffer syndrome
SYNDROMIC DISORDERS
BRAF Cardiofaciocutaneous Syndrome
KRAS Cardiofaciocutaneous Syndrome II
MAP2K1 Cardiofaciocutaneous Syndrome II
HRAS Costello Syndrome
CHD7 CHARGE Syndrome
TSC1 Tuberous Sclerosis I
TSC2 Tuberous Sclerosis II
COL2A1 Stickler Syndrome Type I
COL11A1 Stickler Syndrome Type II
STAT3 Hyper-IgE recurrent infection Syndrome
LMNA Hutchinson-Gifford progeria
SKELETAL DISORDERS
COL1A1 Osteogenesis imperfecta type I
COL1A2 Osteogenesis imperfecta type II
Osteogenesis imperfecta type IV
Osteogenesis imperfecta type IV
SOX9 Campomelic dyspiasia
Acampomelic campomelic dysplasia
Campomelic dyspiasia with sex reversal
FGFR3 Achondroplasia
Thanatophoric dysplasia type I
Thanatophoric dysplasia type II
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans
Osteogenesis imperfecta type II
Osteogenesis imperfecta type III
Osteogenesis imperfecta type IV