Nifty pro + Nifty mono – test prenatal neinvaziv pentru identificarea bolilor monogenice

6.350 lei

Descriere

NIFTY® mono este un nou salt in screeningul prenatal, este un test prenatal ne-invaziv pentru identificarea bolilor monogenice (date de o mutație într-o singură genă). Acesta identifică diferite afecțiuni genetice semnificative clinic care afectează viața fătului și care nu pot fi detectate de tehnologia actuală NIPT, permițând o f mai clară a riscurilor asociate atunci când o sarcină este afectată de o boală genetică.

NIFTY® mono este un test prenatal neinvaziv (NIPT) extrem de precis care depistează 27 de boli (mutatii „de novo”), cauzate de 2038 de variante genetice unice în 18 gene, afecțiunile asociate acestor gene pot provoca probleme scheletice, defecte cardiace, multiple anomalii congenitale și / sau defecte intelectuale.

Analiza se poate face începând cu săptămâna 10 de sarcină, oferind un raport in 12-14 zile. In acest moment se face doar impreuna cu NIFTY® pro (in viitor se va putea face si separat), sensibilitatea și specificitatea analitică sunt> 99%, iar limita inferioară a fracției fetale este de 3,5%.

Gasiti va rog mai jos lista bolilor genetice ce pot fi identificate:

CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROMES

FGFR2 Crouzon syndrome

Apert syndrome

Pfeiffer syndrome

Jackson-Weiss syndrome

FGFR1 Pfeiffer syndrome

SYNDROMIC DISORDERS

BRAF Cardiofaciocutaneous Syndrome

KRAS Cardiofaciocutaneous Syndrome II

MAP2K1 Cardiofaciocutaneous Syndrome II

HRAS Costello Syndrome

CHD7 CHARGE Syndrome

TSC1 Tuberous Sclerosis I

TSC2 Tuberous Sclerosis II

COL2A1 Stickler Syndrome Type I

COL11A1 Stickler Syndrome Type II

STAT3 Hyper-IgE recurrent infection Syndrome

LMNA Hutchinson-Gifford progeria

SKELETAL DISORDERS

COL1A1 Osteogenesis imperfecta type I

COL1A2 Osteogenesis imperfecta type II

Osteogenesis imperfecta type IV

Osteogenesis imperfecta type IV

SOX9 Campomelic dyspiasia

Acampomelic campomelic dysplasia

Campomelic dyspiasia with sex reversal

FGFR3 Achondroplasia

Thanatophoric dysplasia type I

Thanatophoric dysplasia type II

Crouzon syndrome with acanthosis nigricans

Osteogenesis imperfecta type II

Osteogenesis imperfecta type III

Osteogenesis imperfecta type IV